Sindrome de Aase

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.
Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) debida a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la médula ósea y en casos de anemia muy severa, letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.

Se acompaña de hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados.
Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), sordera, centro de osificación esternal único y retraso del crecimiento moderado.

Sintomas

• Alteración en crecimiento
• Palidez cutánea
• Retraso en el cierre de fontanelas
• Hombros estrechos
• Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
• Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
• Paladar hendido
• Deformidad en pabellones auriculares

El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de medula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja.  El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalías cardiacas, defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho) y el estudio radiológico identifica, las alteraciones esqueléticas.

No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, para lo que suelen utilizarse corticoides y transfusiones repetidas. Deberán usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.