Síndrome de Laron

El síndrome de Laron, o enanismo tipo laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormna del creciiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.

Características clínicas
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequeño. Convulsiones son frecuentes y asociadas a la hipoglicemia. Algunas varinétcas tienen impacto en la capacidad intelectual.
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia Semita o Árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.
El 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento

Síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.

Etiología

La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.
La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad, presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).

Síntomas

Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.

Diagnóstico

Se realizan exámenes de sangre para comprobar el nivel de hormonas, generalmente alto, en los individuos con sospecha diagnóstica, junto con radiografías para mostrar la displasia fibrosa y, se puede realizar un examen genético para ver la mutación del gen GNAS1.

Tratamiento

El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos, o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo, se pueden extraer las glándulas suprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada, sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.

Blefaroespasmo (cierre involuntario de los parpados)

El blefaroespasmo es una anomalía de la función de los párpados, cuyos músculos causan una contracción involuntaria de ellos (enfermedad del grupo de las distonías). Con mucha frecuencia se asocian a espasmos de los músculos de la cara, los que se conocen como enfermedad o síndrome de Meige. Es una enfermedad rara del grupo de las distonías
Esta patología puede provocar dificultad para leer y caminar (ya que se cierran los ojos), morisquetas y deformaciones transitorias en la cara y los párpados. Sus causas de origen son desconocidas.
Sin embargo, es importante diferenciarla de otras enfermedades, a través de un estudio que incluya una evaluación oftalmológica, que descarte la presencia de una patología corneal, glaucoma u ojo seco.

Esta enfermedad desconcertante toma su nombre de la palabra griega blefaro que significa "párpado" y de la palabra espasmo, que denota una contracción involuntaria del músculo. Cualquier sacudida transitoria del párpado puede calificarse como "blefaroespasmo," recibiendo el nombre de blefaroespasmo benigno esencial cuando es más severo.

Sintomas
Inicialmente se puede expresar como un escozor y parpadeo. En los casos más severos los espasmos pueden ser frecuentes e invalidantes, ya que los ojos permanecen cerrados la mayor parte del tiempo, dejando al afectado funcionalmente ciego. La existencia de factores desencadenantes como el estrés, la luz, la lectura o algunos estímulos motores, condiciona una fluctuación del cuadro. Es común que los pacientes refieran trucos con los que pueden controlar, al menos parcialmente, el problema para abrir los ojos. Inicialmente su curso es fluctuante y luego de dos a tres años se estabiliza.

Tratamiento
Ya que el problema es de índole neurológico, el médico intentará usar una variedad de medicamentos, entre ellos los anticolinérgicos. Algunos pacientes obtienen mejorías modestas con esta terapia, pero otros muchos abandonan el tratamiento debido a los efectos secundarios adversos.
Actualmente el tratamiento más común y efectivo consiste en inyectar pequeñas cantidades de toxina botulínica en solución altamente purificada y diluida, en los músculos que cierran los párpados. La toxina disminuye la transmisión de los impulsos eléctricos de las terminaciones nerviosas a los músculos, aliviando así los espasmos. Aunque este procedimiento dura solo unos minutos y puede hacerse en el consultorio, es económicamente costoso y debe repetirse a los pocos meses. Estas inyecciones son administradas por lo general por un neurólogo, un oftalmólogo o un médico neuro-oftalmólogo.
Aquellos pacientes que no logran mejorar por medio de fármacos o de inyecciones pueden considerar la cirugía. La miectomía parcial o completa extirpa parte de los músculos que causan el cierre de los párpados. El resultado es que las terminaciones nerviosas hiperactivas no tienen músculo para estimular. La mayoría de los pacientes que eligen esta cirugía obtienen buenos resultados. Algunas veces, junto con, o en lugar de la miectomía, es posible implantar un elástico frontal, que ayuda a levantar el párpado superior. Otra técnica quirúrgica es la neurectomía, que consiste en la extirpación de algunas ramas seleccionadas del nervio facial. Sin embargo, la pérdida de alguna función facial y la posibilidad de la regeneración del nervio ha disminuido el uso de esta operación.
Para el espasmo hemifacial, exclusivamente, se una una operación llamada decomprensíon microvascular. Esta consiste en colocar una pequena esponja entre el nervio facial y una arteria que pueda estar rozàndolo. Por lo general, este tipo de cirugía puede corregir el problema.

La mayoría de los pacientes tendrán que ajustar sus vidas y aceptar algunas limitaciones. Sea con inyecciones o por medio de la cirugía, muchos estarán capacitados para continuar con su trabajo. Ya que para algunas personas el manejo de vehículos se convierte en un problema, deberán contar con otros para su transporte o utilizar el transporte público.

Enfermedad de GRAVES BASEDOW

El hipertiroidismo es el cuadro clínico que se deriva de un aumento de la actividad de la glándula tiroides. Las hormonas tiroideas (T4 y T3), cuya síntesis está regulada por la TSH secretada en la hipófisis, tienen como misión fundamental regular las reacciones metabólicas del organismo. El hipertiroidismo se caracteriza por la elevación de los niveles de hormonas tiroideas en sangre, lo que produce una aceleración generalizada de las funciones del organismo.

 

Sintomas

Los síntomas se deben a la aceleración de las funciones del organismo. El nerviosismo excesivo, insomnio, palpitaciones, cansancio inexplicable, sudoración fácil, mala tolerancia al calor, temblor de manos, pérdida de peso a pesar de coexistir con apetito aumentado y diarreas son manifestaciones clásicas de hipertiroidismo. En las personas ancianas puede ocurrir el llamado hipertiroidismo apático, en el que los síntomas se encuentran muy atenuados y a veces sólo se manifiesta por trastornos del ritmo cardiaco. Cuando se asocian ojos saltones la probabilidad de que se trate de una enfermedad de Graves-Basedow es muy elevada.

 

 

 

Causas

Existen diferentes tipos de hipertiroidismo. Casi todos se deben a un exceso de formación de hormonas tiroideas. Es por eso que, en la gran mayoría de ellos, el tamaño del tiroides se encuentra aumentado, es decir, además de hipertiroidismo existe bocio. El bocio se aprecia como un aumento del volumen de la región anterior del cuello. Los hipertiroidismos más frecuentes son los debidos a bocio difuso y a bocio nodular. En el primer caso, la causa se relaciona con la presencia de anticuerpos estimuladores del tiroides que, además de estimular el tiroides para que produzca grandes cantidades de hormonas tiroideas, es más frecuente en personas jóvenes y puede dar lugar a la aparición de ojos saltones (exoftalmos) y a inflamación de las piernas (mixedema).

Si el bocio alcanza un gran tamaño puede producir síntomas de compresión en el cuello como sensación de presión, dificultad para tragar alimentos o afonía.

Puede presentarse a cualquier edad. Al igual que el resto de enfermedades del tiroides, es más frecuente entre el sexo femenino. Los niños recién nacidos de madres con enfermedad de Graves-Basedow.

 

 Se debe instaurar tratamiento medicamentoso con antitiroideos por vía oral (carbimazol, metimazol, propiltiouracilo), que inhiben la formación de hormonas tiroideas y conseguirán mejorar los síntomas en un plazo de 7-15 días. En casos de enfermedad de Graves-Basedow se puede intentar un tratamiento prolongado durante uno o dos años con fármacos antitiroideos, administrados de forma exclusiva o en combinación con tiroxina (para evitar que se produzca hipotiroidismo). En el periodo de tratamiento es necesario realizar revisiones cada 3-4 meses en las que se deben vigilar posibles efectos secundarios de los antitiroideos como son las reacciones cutáneas y excepcionalmente la disminución de glóbulos blancos o agranulocitosis.

Sindrome de Aase

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.
Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) debida a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la médula ósea y en casos de anemia muy severa, letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.

Se acompaña de hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados.
Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), sordera, centro de osificación esternal único y retraso del crecimiento moderado.

Sintomas

• Alteración en crecimiento
• Palidez cutánea
• Retraso en el cierre de fontanelas
• Hombros estrechos
• Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
• Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
• Paladar hendido
• Deformidad en pabellones auriculares

El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de medula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja.  El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalías cardiacas, defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho) y el estudio radiológico identifica, las alteraciones esqueléticas.

No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, para lo que suelen utilizarse corticoides y transfusiones repetidas. Deberán usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.

SINDROME XXXXX

El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.

 

 

EFECTOS

Rasgos físicos

El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza grande), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.

 

Los órganos internos

El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.

El crecimiento y el desarrollo

El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para cada cromosoma X adicional; en este modo, el coeficiente intelectualpromedio sería de entre 55 y 70.

Botulismo del lactante

Se considera dentro de las enfermedades que se denominan raras o huérfanas por que afectan a un número limitado de la población.

Es una enfermedad neurológica severa cuya característica es la parálisis fláccida.

El sistema muscular se ve afectado por efecto de una toxina provocada por un tipo de bacteria llamada Clostridium Botulinum.

En el suelo las esporas (formadas por estas bacterias) viven en períodos muy largos de tiempo. Ingresan al organismo y se rompen liberando la toxina botulínica en el intestino del niño.

Cuando la toxina es absorbida por el intestino, es transportada por la sangre hacia los músculos. Se adhiere a la sinapsis de los nervios de los músculos  impiden que se contraigan.

En función de su peso las toxinas botulínicas son los venenos más potentes que se conocen. Dijimos que luego de ser absorbidas desde el tracto gastrointestinal, la toxina es llevada por vía linfática o sanguínea hasta sus sitios de acción: las terminaciones nerviosas colinérgicas.

Como no atraviesa la barrera hematoencefálica, solo actúa sobre el sistema nervioso periférico, especialmente a nivel de la placa neuromuscular y en el sistema autónomo.

La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina o sea que se detiene la exitosis del neurotransmisor y de esta manera se bloquea el impulso nervioso.

La recuperación de la función nerviosa requiere la regeneración de la motoneurona terminal y la formación de nuevas terminaciones motoras.

Es de suma importancia la temprana detección de la enfermedad para asistir al bebé lo más rápido posible ya que si el paro respiratorio sucede fuera de la institución de salud es de riesgo mortal.

Este tipo de botulismo se da desde los seis días hasta el año de edad.

 

En nuestro pueblo la bacteria está muy presente en la miel por lo que se aconseja no darle miel a los chicos hasta el año de edad e inclusive hasta los tres años.

También muchas veces se hacen té de yuyos y se corta la hoja directamente de la planta y se coloca el agua caliente siendo la bacteria resistente a las altas temperaturas.

Pero está también en el ambiente y en tiempos de sequías y vientos es peligroso que se introduzca por vía oral.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones son descendientes y simétricas. Comienzan por la cabeza y le siguen las manifestaciones en cuello, extremidades superiores, tronco y extremidades inferiores.

Los síntomas y signos mas comunes son debilidad general.

•          A nivel ocular: Sequedad en los ojos; pupilas fijas; fotofobia y visión borrosa por dificultad de acomodación.

•          A nivel digestivo: Sequedad de boca, lengua y faringe; estreñimiento; nauseas y vómito.

•          Por afectación vegetativa: Retención urinaria e hipotensión postural.

Actualmente se están utilizando las toxinas botulínicas del grupo serológico “A” en tratamientos faciales para inhibir los músculos de la cara dando un aspecto de mas firmeza por lo que la enfermedad puede de aquí en adelante ser mas común.

Argentina tiene 28 casos de botulismo por año.
Según me informaron en el Policlínico, en San Luis se registran seis casos anuales por lo que aparentemente es la provincia con mayor porcentaje en el país.

Muchos de los casos provienen de Juana Koslay, San Francisco y Quines.