SINDROME XXXXX

El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.

 

 

EFECTOS

Rasgos físicos

El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza grande), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.

 

Los órganos internos

El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.

El crecimiento y el desarrollo

El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para cada cromosoma X adicional; en este modo, el coeficiente intelectualpromedio sería de entre 55 y 70.

Botulismo del lactante

Se considera dentro de las enfermedades que se denominan raras o huérfanas por que afectan a un número limitado de la población.

Es una enfermedad neurológica severa cuya característica es la parálisis fláccida.

El sistema muscular se ve afectado por efecto de una toxina provocada por un tipo de bacteria llamada Clostridium Botulinum.

En el suelo las esporas (formadas por estas bacterias) viven en períodos muy largos de tiempo. Ingresan al organismo y se rompen liberando la toxina botulínica en el intestino del niño.

Cuando la toxina es absorbida por el intestino, es transportada por la sangre hacia los músculos. Se adhiere a la sinapsis de los nervios de los músculos  impiden que se contraigan.

En función de su peso las toxinas botulínicas son los venenos más potentes que se conocen. Dijimos que luego de ser absorbidas desde el tracto gastrointestinal, la toxina es llevada por vía linfática o sanguínea hasta sus sitios de acción: las terminaciones nerviosas colinérgicas.

Como no atraviesa la barrera hematoencefálica, solo actúa sobre el sistema nervioso periférico, especialmente a nivel de la placa neuromuscular y en el sistema autónomo.

La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina o sea que se detiene la exitosis del neurotransmisor y de esta manera se bloquea el impulso nervioso.

La recuperación de la función nerviosa requiere la regeneración de la motoneurona terminal y la formación de nuevas terminaciones motoras.

Es de suma importancia la temprana detección de la enfermedad para asistir al bebé lo más rápido posible ya que si el paro respiratorio sucede fuera de la institución de salud es de riesgo mortal.

Este tipo de botulismo se da desde los seis días hasta el año de edad.

 

En nuestro pueblo la bacteria está muy presente en la miel por lo que se aconseja no darle miel a los chicos hasta el año de edad e inclusive hasta los tres años.

También muchas veces se hacen té de yuyos y se corta la hoja directamente de la planta y se coloca el agua caliente siendo la bacteria resistente a las altas temperaturas.

Pero está también en el ambiente y en tiempos de sequías y vientos es peligroso que se introduzca por vía oral.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones son descendientes y simétricas. Comienzan por la cabeza y le siguen las manifestaciones en cuello, extremidades superiores, tronco y extremidades inferiores.

Los síntomas y signos mas comunes son debilidad general.

•          A nivel ocular: Sequedad en los ojos; pupilas fijas; fotofobia y visión borrosa por dificultad de acomodación.

•          A nivel digestivo: Sequedad de boca, lengua y faringe; estreñimiento; nauseas y vómito.

•          Por afectación vegetativa: Retención urinaria e hipotensión postural.

Actualmente se están utilizando las toxinas botulínicas del grupo serológico “A” en tratamientos faciales para inhibir los músculos de la cara dando un aspecto de mas firmeza por lo que la enfermedad puede de aquí en adelante ser mas común.

Argentina tiene 28 casos de botulismo por año.
Según me informaron en el Policlínico, en San Luis se registran seis casos anuales por lo que aparentemente es la provincia con mayor porcentaje en el país.

Muchos de los casos provienen de Juana Koslay, San Francisco y Quines.